Claudia Maria Iannello 
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La città di Genova è in lutto per la perdita di Elena, una giovane affetta fin dalla nascita da una rarissima patologia genetica, la mitocondriopatia geneticamente determinata (Nubpl).
Questa malattia, estremamente rara, ostacola la crescita e compromette il funzionamento degli organi interni, portandoli progressivamente allo spegnimento.
La città di Genova è in lutto per la perdita di Elena, una giovane affetta fin dalla nascita da una rarissima patologia genetica, la mitocondriopatia geneticamente determinata (Nubpl).
La triste notizia è stata annunciata dalla madre, Andreea Porcilescu, attraverso i suoi canali social, dove conta numerosi seguaci. Nel suo messaggio carico di emozione, ha voluto ricordare la figlia con parole toccanti:
“Elena, tesoro, voglio ricordarti con questo sorriso. Ora canterai con gli angeli. La tua famiglia ti amerà per sempre. Un giorno ci rivedremo.”
Un caso unico in Italia
Elena si è spenta presso l’ospedale Gaslini di Genova, dove era ricoverata da alcune settimane. Il suo caso era unico nel nostro Paese, mentre a livello mondiale si conoscono appena una ventina di casi simili. Nonostante le difficoltà legate alla malattia, Elena non ha mai rinunciato alle sue passioni, in particolare la musica e il cucito.
La madre, in una precedente intervista, aveva raccontato la difficile esperienza della figlia:
“Quando Elena è nata nel marzo del 2006 era una bambina sana e vivace. Tuttavia, a 18 mesi, una broncopolmonite ha segnato l’inizio di un lungo calvario. Da allora, numerosi ricoveri hanno segnato la sua esistenza, impedendole di crescere normalmente.”
Il ricordo delle istituzioni
In queste ore, tanti messaggi di solidarietà e affetto sono giunti alla famiglia di Elena. Tra questi, quello del presidente della Regione Liguria, Marco Bucci, che ha espresso il suo cordoglio con parole di grande commozione:
“Con profonda tristezza apprendiamo della scomparsa di Elena, giovane ragazza genovese che con la sua forza è stata un esempio di coraggio nella ricerca contro le malattie rare. Il suo sorriso resterà nei ricordi di chi l’ha conosciuta.”
Le ricerche sulla malattia
Secondo la Nubpl Foundation, solo a partire dal 2010 si sono fatti progressi significativi nella comprensione di questa patologia. La scoperta delle mutazioni del gene Nubpl (acronimo di Nucleotide-binding protein-like) ha permesso di identificare questa rara forma di disordine del complesso mitocondriale 1.
I pazienti affetti da questa malattia iniziano a manifestare i primi sintomi neurologici tra i 3 e i 18 mesi di vita, con problemi di sviluppo, atassia, nistagmo, difficoltà nella comunicazione e disfunzioni cerebellari.
Il ricordo di Elena rimarrà vivo nel cuore di chi ha avuto la fortuna di conoscerla e di chi ha seguito la sua coraggiosa lotta contro questa malattia rara.
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