Roberto di Lussemburgo, la lettera per il figlio scomparso

Federico sa di essere il mio supereroe, come lo è per tutta la nostra famiglia, per tanti buoni amici e ora, in gran parte grazie alla sua Fondazione POLG, per tante persone in tutto il mondo.

Parte del suo superpotere era la sua capacità di ispirare e dare il buon esempio. Federico è nato con una speciale capacità di positività, gioia e determinazione. 

Quando ero piccola, dicevo sempre che se c’era un bambino di cui non avrei mai dovuto preoccuparmi, quello era lui.

Ha capacità sociali senza pari, uno straordinario senso dell’umorismo, un’intelligenza emotiva e una compassione senza pari, un senso della giustizia, dell’equità e della decenza che non conosce limiti. Era disciplinato e organizzato oltre ogni limite. 

Venerdì la sveglia per gli esercizi di Duolingo e di italiano è suonata come ogni altro giorno… ma non era un giorno qualunque.

Questa sarebbe stata la sua ultima volta in questo mondo… e la Giornata delle Malattie Rare, una giornata creata per sensibilizzare e creare un cambiamento per le persone che vivono con una di queste malattie orfane e, naturalmente, per le loro famiglie e i loro preziosi assistenti.

Come dicono i suoi fratelli e la maggior parte delle persone che lo hanno conosciuto: “Federico è la persona più forte che conosciamo”.

Ha combattuto coraggiosamente contro la sua malattia fino alla fine. La sua indomabile voglia di vivere lo spinse a superare le sfide fisiche e mentali più difficili. Il nostro allegro Federico vedeva la bellezza in ogni cosa.

Suo fratello Alexander racconta che, nonostante Federico fosse stato recentemente ricoverato in ospedale per una polmonite e un’altra grave infezione e non fosse in grado di muoversi o scattare fotografie, ha chiesto ad Alexander di immortalare il tramonto. 

Alexander, comprensibilmente influenzato dalle terribili circostanze, trovò piuttosto tetra la vista dei tetti immersi in una calda luce.

Ma per Federico è stato magico! Attraverso la piccola finestra coperta da una rete metallica, vedeva la Torre Eiffel risplendere con la sua danza di luci ogni ora. Lo trovò così bello che volle condividerlo con tutti i suoi amici.

Charlotte mi ricorda che il sole ha brillato ogni giorno dalla morte di Federico, entrando nella stanza e riscaldando il letto dove lui giaceva per l’ultima volta.

Sul suo telefono c’erano molti promemoria per sé, uno dei quali diceva: “Esci quando splende il sole”. Faremo del nostro meglio per seguire le tue istruzioni, soprattutto ora che in tua assenza tutto sembra un po’ più freddo e buio.

Nonostante non lo sapessimo al momento della sua nascita, Federico è nato con una malattia rara: la malattia mitocondriale POLG.

Come accade per 300 milioni di persone come Federico in tutto il mondo, queste malattie sono spesso difficili da riconoscere anche per i medici e le famiglie dei pazienti potrebbero non sapere mai di cosa sono affetti, poiché possono essere individuate quando è troppo tardi nella loro progressione.

A Federico è stata diagnosticata la POLG all’età di 14 anni, quando i suoi sintomi erano più evidenti e la progressione della malattia era diventata più acuta. 

Poiché la malattia POLG provoca una gamma così ampia di sintomi e colpisce così tanti sistemi di organi diversi, è molto difficile da diagnosticare e non esiste alcun trattamento, per non parlare della guarigione.

La malattia POLG è una malattia mitocondriale genetica che priva le cellule del corpo di energia, il che a sua volta provoca disfunzioni e progressiva insufficienza di diversi organi (cervello, nervi, fegato, intestino, muscoli, deglutizione e funzionalità oculare, ecc.).

Potrebbe essere paragonato ad avere una batteria difettosa che non si ricarica mai completamente, è in un continuo stato di scaricamento e alla fine perde potenza.

Federico è particolarmente testardo (a volte avrebbe potuto usare la parola testardo). Questo ti sarà molto utile. Lo menziono come presente perché so che, anche se fisicamente assente, è ancora qui, a ispirarci e a spingerci avanti.

La loro missione non è finita e abbiamo tutti molto lavoro da fare. Federico e la Fondazione POLG, insieme al nostro straordinario Consiglio di Amministrazione e al Comitato Scientifico, sono impegnati a trovare terapie e una cura per impedire ad altri pazienti di soffrire ciò che Federico  e la nostra famiglia hanno dovuto sopportare.

Per citare Sir Douglas Turnbull, eminente professore e membro del comitato consultivo scientifico della Fondazione POLG: “Ho curato letteralmente centinaia di pazienti con malattie mitocondriali e non c’è dubbio che di tutte le malattie mitocondriali, la carenza di POLG sia la peggiore.

“È così inesorabilmente progressista, attacca così tanti sistemi diversi e, sfortunatamente, giunge alla stessa conclusione.”

Federico era anche molto interessato a contribuire al progresso della scienza. È stato attivamente e concretamente coinvolto nello sviluppo di numerosi modelli di topi e linee cellulari in Svizzera, negli Stati Uniti e in Europa, rendendoli disponibili per agevolare ulteriormente la ricerca del POLG.

Questi elementi sono diventati il ​​fondamento del nostro kit di strumenti POLG, che continua a crescere ogni giorno. Federico ha anche partecipato a sperimentazioni mediche con l’obiettivo di trovare trattamenti e, forse, modi per riutilizzare le molecole per aiutare i pazienti con la loro malattia.

Sebbene non ne voglia mai prendersi il merito, sua madre Julie è la forza trainante di questi sforzi, lavorando instancabilmente da 15 anni non solo per prendersi cura di Federico ma anche, negli ultimi anni, per unire la comunità scientifica mondiale in un senso di urgenza e collaborazione per cambiare i tragici esiti percepiti per i pazienti, descritti sopra dal professor Turnbull.

Oltre a questo instancabile lavoro, sua madre ha partecipato, organizzato e facilitato conferenze in tutto il mondo per incoraggiare il progresso e la collaborazione nella ricerca del POLG.

Nato ad Aix-en-Provence, in Francia, Federico ha trascorso i suoi primi due anni a Londra, in Inghilterra, prima di trasferirsi a Ginevra, in Svizzera, nel 2004 e infine a Vevey e Montreux, nel Canton Vaud.

Tra le sue numerose passioni c’erano la musica (suo fratello lo chiamava il jukebox umano), il cinema, la televisione (lavorò persino con una grande casa di produzione rivedendo le sceneggiature), la gastronomia, la natura, i fossili e i minerali, la fotografia e l’arte.  

Di particolare rilievo è la serie televisiva americana ” The Office” , che ha guardato per intero più di 10 volte. 

A causa dei frequenti ricoveri ospedalieri, la sua famiglia finì per affittare e attrezzare un appartamento dove Federico potesse ricevere assistenza medica quando ne avesse avuto bisogno, durante i suoi brevi e forzati soggiorni nella Città delle Luci.

La sua famiglia sarà eternamente debitrice nei confronti di tutti questi medici e operatori sanitari, provenienti da tutto il mondo, che hanno dato tutto per curare Federico nella speranza di salvargli la vita.